Herencia Humana

Herencia Humana.

Definición:

La mayoría de las características físicas humanas estan influidas por múltiples variables genéticas, así como por el medio. Algunas, como la talla, poseen un fuerte componente genético, mientras que otras, como el peso, tienen un componente ambiental muy importante. Sin embargo, parece que otros caracteres, como el grupo sanguíneo y los antígenos implicados en el rechazo de trasplantes, están totalmente determinados por componentes genéticos.

Metodos de estudio de la herencia humana:

* Metodo de contingencia familiar:



Este método permite evaluar si un caracter, presenta agregacion familiar. En otras palabras, se manifiesta con mayor frecuencia en algunos familiares que la poblacion general (lo que no necesariamente puede deberse a los génes), sumado a ciertos patrones que se  correlacionan  con la transmición de los génes.



* Metodo de mellizos:



Este método, permite postular si en la determinación de un razgo participan factores genéticos. Para ellos se comparan si un razgoes concordante con mayor frecuencia en pareja de mellizos monocigóticos que en parejas de mellizos dicicigóticos.

Herencia ligada al sexo:

En la especie humana los cromosomas sexuales son el X,Y; el sexo masculino contiene un par XY, y el sexo femenino un par XX. En la especie humana en cada célula somática contiene 22 pares de autosómas.

* Herencia recesiva ligada al cromosóma X:

Si el carácter es poco frecuente los padres y otros parientes del afectado no lo presentaran con excepción de otros parientes varones de la línea paterna. Los varones afectados nos transmiten el carácter a sus hijos, pero tienen hijas portadoras, que a su vez se la transmiten a la mitad de sus hijos, cada varón afectado es hijo de una madre portadora, a excepción de los mutantes.
Las mujeres afectadas provienen de un padre afectado y una madre portadora. La incidencia de carácter es mayor en hombres que en mujeres.

* Herencia ligada al cromosoma Y:

Solo los varones están afectados. La transmisión es siempre de varon a varón.

Daltonismo y Hemofilia:

* Daltonismo:

El daltonismo ocurre cuando los colores no pueden ser vistos de manera normal.
En la retina hay dos tipos de células que detéctan la luz; los bastones y conos, los bastones solo detectan la luz y la oscuridad y son muy sensibles a bajos niveles de la luz. Los conos detectan el color y se conectan serca del centro de su visión.
El daltonismo puede ocurrir cuando una o mas de las células conicas del color están ausentes.

* Hemofilia:

Es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, es decir, esta ligada al sexo, esto significa que en el caso concreto de la hemofilia la transmiten las mujeres portadoras, y la padecen los hombres, debido a la dotación de los cromosomas X (XX) de la mujer, y una dotación (XY) en el Hombre.

Ficha 2: Conceptualizando

• Definir: Monohibridismo  

                        Dihibridismo
                        Codominancia

•  ¿Qué es la deducción de genotipo?

• Imágenes que ayuden a entender estos conceptos.

Monohibridismo
Se define así a los cruzamientos entre dos seres vivos de una misma especie que difieren en un solo rasgo. También es el estudio de un solo rasgo en los cruzamientos de individuos distintos.
Gregor Mendel fundamentó su primera ley con cruzamintos monohibídricos:

Se tienen dos líneas puras de ratones, cuyos pelajes son negro y café. Se cruzan y se observa la descendencia,  la que nace 100% negra.
Estos resultados muestran que las proporciones fenotípicas en la primera descendencia serán 4/4 ratones de pelaje negro, es decir, el 100%, coincidiendo con las proporciones genotípicas, donde el 100% de los genotipos son heterocigotos. Esta es la demostración de la Ley de Uniformidad.
Si se realiza un nuevo cruce a partir de la primera descendencia de crías, los resultados muestran que las proporciones fenotípicas en la segunda serán 3/4 ratones de pelaje negro, el 75%, y 1/4 ratones de pelaje café, el 25%, donde no coinciden con las propiedades genotípicas, que muestran que 2/4 son heterocigotos, 1/4 son homocigotos dominantes y 1/4 son hocoigotos recesivos. Esta es la demostración de la Ley de Segregación de Mendel.


Dihibridismo
Se produce al cruzar dos individuos que se diferencian en dos características, en el caso de cruzamiento entre dos líneas puras o naturales que difieren en dos caracteres o en las que estudian solamente estas dos diferencias.

Al considerar la herencia de 2 caracteres, en ratones líneas puras, se tiene un ratón de pelaje negro y corto que es cruzado con un ratón de pelaje café y largo. Los resultados muestran que tanto las proporciones fenotípicas como genotípicas coinciden en este caso, con un 4/4 (100%) en la descendencia con pelaje negro y corto. Aquí se demuestra la Ley de Independencia.


Codominancia
Se denomina codominancia al proceso por el cual un individuo manifiesta dos características genéticas dominantes.
Es el estado en el que un gen expresa su característica en el heterocigoto de forma equivalente a su par. Los alelos del gen se expresan al mismo tiempo dando origen al gameto masculino que después se unirá al femenino . En pocas palabras la codominancia es en la cual los caracteres dominantes dan una característica fenotípica tanto del padre como de la madre a la siguiente generación.


Deducción de genotipo, ¿qué es?
El genotipo se refiere a la información que posee un organismo en particular, en forma de ADN. También es un conjunto de factores ambientales que actúan sobre el ADN, determina sus características del organismo, es decir, el fenotipo.
El genotipo también se puede definir como un conjunto de genes de un organismo y el fenotipo como  el conjunto de rasgos de un organismo.


Imágenes explicativas

Monohibridismo y Dihibridismo

Codominancia

Fuentes: http://www.escolares.net/biologia/monohibridismo-y-dihibridismo/

https://es.wikipedia.org/wiki/Genotipo

Leyes de Mendel

1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.

No es una ley de transmisión de caracteres, sino de manifestación de dominancia frente a la no manifestación de los caracteres recesivos. Por ello, en ocasiones no es considerada una de las leyes de Mendel.Indica que da el mismo resultado a la hora de descomponerlo en genotipos.


2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación .Conocida también, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la segregación equitativa o disyunción de los alelos. Esta ley establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.

3ª Ley de Mendel: Ley de la segregación independiente .En ocasiones es descrita como la 2ª Ley. Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.

 Fenotipo y genotipo

Genotipo: se refiere al conjunto real de genes que organismo lleva adentro. es toda la información genética que se encuentra en el ADN. básicamente, el genotipo determina el tipo de rasgos que podrían conservarse en el fenotipo. por ejemplo las rasgos rasgos genotípicos del organismo son los que determinan su susceptibilidad ante determinada enfermedad.
la condición de una persona y de los rasgos con que nace están determinados por sus genotipo. cada organismo tiene una sola clase de genotipo, solo se puede hablar de excepciones en los casos de gemelos idénticos, pero incluso en estos casos pueden presentarse características fenotípicas aunque tengan similar genotipo.


Fenotipo:cuando los genes que conforman el genotipo se expresan en características observables, entonces estamos hablando de fenotipo y estas expresiones se llaman fenotípicas. los fenotipos depende de los genes que se enredan pero el medio ambiente influye, ya que los modifica . en pocas palabras , los genes afectados por el medio ambiente generan fenotipos. 
El fenotipo representa los aspectos observables de dicha enfermedad, osea los síntomas. Cuando observamos características físicas entre un hombre y una mujer, estamos observando sus características fenotípicas.

Diferencias entre Genotipo y Fenotipo: 

• El genotipo tiene que ver con la genética  y los rasgos heredados de un organismo, mientras que el fenotipo se refiere a las características físicamente observables
• el genotipo determina en gran medida cual es el fenotipo final de un organismo 
• el genotipo trabaja de manera interna mientras que el fenotipo traba de manera externa

 

Morgan

TEORIA CROMOSOMICA

 La teoría cromosómica de Sutton y Boveri enuncia que los alelos mendelianos están localizados en los cromosomas.Esta teoría fue desarrollada independientemente en 1902 por Theodor Boveri yWalter Sutton. También se denomina a veces teoría cromosómica de la herencia.La teoría permaneció controvertida hasta 1915, cuando Thomas Hunt Morgan consiguió que fuera universalmente aceptada después de sus estudios realizados en Drosoplila melanogaster.

ENTRECRUZAMIENTO

El entrecruzamiento cromosómico es el proceso por el cual las cromátidas de cromosomas homólogos se aparean e intercambian secciones de su ADN durante la reproducción sexual. La sinapsis comienza antes de que se desarrolle el complejo sinaptonémico , y no está completo hasta cerca del final de la profase

ENLACE CROMOSÓMICO

El enlace cromosómico es el proceso por el cual las cromáticas de cromosomas homólogos se aparean e intercambian secciones de su ADN.

ligamiento: En genética se denomina ligamiento a la asociación física entre dos loci  (esto es, su cercanía en una misma hebra de ADN, lo que repercute en una baja frecuencia de recombinación entre ellos durante la meiosis, y, por tanto, a una mayor probabilidad de herencia conjunta). Se puede definir como la tendencia de los alelos de loci que están cercanos entre sí a heredarse juntos como un bloque (haplotipo). Esto se debe a que los quiasmas , estructuras de entrecruzamiento generadas durante la recombinación, se producen al azar a lo largo de un cromosoma; de este modo, a menor distancia entre dos loci, menor probabilidad de que se dé un quiasma y, por tanto, se generen variantes recombinantes.1

 

LO QUE OBTUVO MORGAN

Los genes están situados en los cromosomas. Morgan fue el primer científico en demostrar la relación existente entre un gen y un cromosoma. En 1910 descubrió un mutante de Drosophila que tenía el ojo de color blanco(mutante white, w), en vez del ojo rojo normal.

Drosoplila

Drosoplila es un género de moscas pequeñas, perteneciente a la familia Drosophilidae, cuyos miembros se llaman frecuentemente "moscas de la fruta", o, más adecuadamente aunque con menos frecuencia, moscas del vinagre, en referencia a la característica de muchas especies de permanecer cerca de fruta madura o podrida.

Núcleo y cromosomas 

Estructura y función del núcleo y los cromosomas   :

En biología, el núcleo celular es un orgánulo membranoso el cual se encuentra en el centro de las células eucariontes. contiene la mayor parte de materia genético celular organizado en múltiples moléculas lineales de ADN de gran longitud formando complejos con una gran variedad de proteínas, como las histonas para formar los cromosomas. El conjunto de genes de esos cromosomas se denomina genoma nuclear.

Funcion del Núcleo: 

Es mantener la integridad de esos genes y controlar las actividades celulares regulando la expresaron génica. por eso se dice que el núcleo es el centro de control de la célula.

                                                                   Ciclo Celular
El ciclo celular es un conjunto ordenado de sucesos que conducen al crecimiento de la celula y la divicion en dos celulas hijas. El ciclo celular se inicia en el instante en  que aparece una nueva celula, desendiente de otra, y termina en el momento en que dicha celula por division subsiguiente, originando nuevas celulas hijas.

En que momentos se forman los cromosomas

Los cromosomas se forman cuando la cromatina (que se encuentra en el núcleo) y contiene información genética se une durante la mitosis o division celular formando el cromosoma nuevo.

Cariotipo

Es el patron cromosomico de una especie expresada a traves de un codigo ,establecido por convenio, que describe las caracteristicas de sus cromosomas

Cariograma

Se conoce como mapa citogenética o cariograma a la representación ordenada de los cromosomas de un individuo en función de su numero, forma y tamaño cuando se tiñe y se examina bajo un microscopio

Haploidia

Es un estado de la celula en el cual su núcleo no tiene dotacion cromosomica duble,es decir, tiene solo 1 juego de cromosomas

Diploida

  es el estado de una célula tejido o organismo en el  que todo sus núcleos poseen 2 juegos completos de cromosomas. la diploidia permite mayor variabilidad y resistencia a cambios o mutaciones por ejemplo gen muta, existe otra copia que puede enmascararla.

Sindromes

Concepto: Es un cuadro clínico o conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus propias características pose ciertas características es decir cierta identidad es decir, un grupo significativo de síntomas y signos(datos semiológicos), que concurren en tiepo y forma, y con variadas causas o etiología

Sindrome de turner:

Es una afeccion genetica rara, que afecta unicamente a las mujeres,provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma T

Sindrome de down:

Es un trastorno genético causado por la presencia  de una copia extra del cromosoma 21 en vez de los 2 habituales , paralelo se denomina también trisomio del par 21

 

                                                                        

Proyecto genoma humano

                                                     Proyecto Genoma Humano
                                                                               
                                                    -¿Qué es?
El proyecto Genoma Humano es un proyecto científico internacional que pretende descifrar toda la información  o recetas que poseemos en cada uno de nuestros cromosomas e interpretar su significado, regulación y funcionamiento en condiciones normales y patológicas, para así posteriormente utilizar todos estos conocimientos en beneficio de la humanidad y para poderlas reparar en caso de que se estropeen en el transcurso de nuestras vidas 

                                 -¿En qué año se inició y bajo la dirección de quién?

El PGH fue fundado en 1990 bajo la dirección de Francis Collins en el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de  Salud de los Estados Unidos.


                                                  -Finalidad del PGH
El PGH fue un proyecto de investigación científico con el objetivo de fundamentar y determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartogafear los aproximadamente 20.000-25.000 genes de genoma humano desde un punto  de vista físico y funcional


                                     -Desde el punto de vista ético....

El PGH ha de tender a una doble finalidad desde el punto de vista ético
  * Ha de respetar la dignidad que posee cada persona 
  * Ha de promover la libertad de cada ser humano precisamente en atencion a su dignidad

Patente 

Una patente puede ser vista como una protección garantizada por el gobierno contra la competencia. Ella da derechos exlusivos de propiedad a quien la posee, y el propietario obtiene ganancias de esta de 3 maneras.
1-Mediante su uso.
2-Autorizando a otros a usarla.
3-Protegiendo el uso no autoriado de la patente por otros.
El Propietario de la patente no esta bajo requerimiento legal u obligación moral para usarla. De hecho, puede elegir no usarla y no permitir a otros que la usen tampoco.
Nuestros genes existían antes de nustro nacimiento, de cada uno de nosotros y de nosotros como especie, de manera que la "invensión" es anterior al inventor. El Genoma Humano fue declarado por la UNESCO como patrimonio de la humanidad, en base a esto, nuestros genes podrían ser de todos y con una patente ser protegidos, pero a su vez cualquiera puede reclamar sus derechos ante ella.

Ficha: ADN recombinante

1- ¿Qué es?

El ADN recombinante, es una molécula de ADN artificial formada de manera deliberada in vitro por la unión de secuencias de ADN provenientes de dos organismos distintos que normalmente no se encuentran juntos. Al introducirse este ADN recombinante, en un organismos, conllevado a la modificación de rasgos existentes o la expresión de nuevos rasgos.

2- ¿Cuál es la función?

La técnica del ADN recombinante es una herramienta de la biotecnología moderna que permite el uso del ADN para la obtención de sustancias. De esta manera podemos hacer que un organismo (animal, vegetal, hongo) o un virus produzca una proteína que le sea totalmente extraña.

3- Aplicaciones

Aplicaciones de la tecnología del ADN recombinante:

• Estudios de genes específicos responsables de enfermedades.
• Ingeniería genética.
• Estudio de genes que codifican para enzimas específicas.
• Identificación de personas (medicina forense – Antropología – desaparecidos).
• Producción de proteínas o enzimas especificas para la industria farmacéutica- láctea- vitivinícola- medicina preventiva, ect.
• Producción de fragmentos cortos de ADN (sondas, primers).

4- Pros y contras

Contras:

• Tiene efectos cancerígenos en humanos.
• Pone en riesgo el ADN nativo en algunas especies
• Perspectivas ética y religiosa: no es moral modificar genéticamente a los seres vivos, está en contra de la naturaleza.

Pros:

• Ayudará al ser humano con enfermedades letales.
• Proporcionará nuevos métodos para la seguridad y el bien estar humano.

5- Noticias

Primera vacuna recombinante frente a la hemoncosis ovina.

http://www.madrimasd.org/informacionidi/noticias/noticia.asp?id=55997

"El corta y pega del ADN"

http://www.laverdad.es/murcia/culturas/201604/09/corta-pega-20160409011137-v.html

Fuentes:

https://prezi.com.nmecdxzua--p/adn-recombinante-y-la-responsabilidad-social/

https://es.wikipedia.org/wiki/ADN_recombinante

http://bueno-saber.com/aficiones-juegos-y-juguetes/ciencia-y-naturaleza/pros-y-contras-de-la-tecnologia-del-adn-recombinante.php

http://es.slideshare.net/Cristelayt/tecnologa-del-adn-recombinante-2907625

Ficha de: Proteínas como producto de la expresión génica

1- ¿Que es una proteína?

2-¿Que es la expresión génica?

3-Explicar como es el proceso de formación de una proteína

4-¿ Que función del aparato de Golgi esta relacionada a las proteínas?

5- Imagen del proceso

Respuestas:

1- Las proteínas son moléculas formadas por Aminoácidos que están unidas por un tipo de enlace conocidos como enlaces peptídicos. El orden en la disposición de los Aminoácidos depende del código genético de cada persona. Todas las proteínas están compuestas por: Carbono, Hidrógeno, Oxígeno y Nitrógeno.

2- La expresión genética es el proceso mediante el cual la información almacena el DNA es usada para dirigir la síntesis de un producto genético específico (proteínas, ARN).

3-La síntesis de proteínas es un proceso que comienza con el paso de la información genética del ADN al ARN mensajero (ARNm) tras el proceso de maduración del ARNm este sale del núcleo de la célula y ya en el citoplasma se une a un ribosoma donde dirige la traducción, proceso en el que la información codificada en nucleótidos determina la secuencia de Aminoácidos de la proteína. Esa secuencia de Aminoácidos es la que en ultimo extremo determina la estructura tridimensional y por tanto la función de la proteína. El ARN mensajero puede volver a ser leído, incluso antes de que la síntesis de una proteína termine, ya puede comenzar el siguiente, por lo cual, el mismo ARNm puede utilizarse por varios ribosomas al mismo tiempo.

4- La principal función del aparato de golgi es la secreción de las proteínas producidas en los polisomas del retículo endoplasmático rugoso, las cuales se incorporan por la cara “CIS” procedente de las vesículas de transición a continuación emigran a la cara “TRANS”.

Desde aquí pasan las vesículas se fusionan con la membrana plasmática, de tal forma que esta se regenera.

El aparato de golgi modifica a la proteína agregándoles (lípidos y glúcidos) y quitándoles metionina o aquello que considere que esta mal dándole a la célula.

ADN

¿Qué es el ADN?

El ADN es la molécula que lleva la información genética utilizada por una célula para la creación de proteínas.  contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamientos de todos los organismo vivos conocidos. la función principal de las molécula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de la información genética.

 A continuación hablaremos sobre estructura, duplicación del ADN , código genético y mutación.

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                                            ESTRUCTURA DEL ADN

El ADN es una columna vertebral compuesta de desoxirribosa (azúcar) y fosfato. Conectada a cada molécula existe uno de las cuatro bases orgánicas:

                                         Purinicias: Adenina-Guanina

                                         Piriminicias: Timina-Citosina

La combinación Base-Azúcar-Fosfato se denomina: Nucleotido y se unen para formar una macromolecula de cadena larga (una especie de cadena parecida a una escalera, denominada doble helcie).

                           TRAPOS SUCIOS DE LA CIENCIA 

Desde hace muchos años se reconoce a James Waston y Francls Crick como los primeros hombres en hallar la estructura del ADN con resultados exitosos. Pero tras pasar los años a base de estudios, se descubrió que la verdad es otra y se llegó a la conlcusión que ellos no descubrieron la estructura, sino que una mujer llamada Rosalind Frankiln. Ella se destacó en los estudios a través de Rayos X y debido a ello encontró una imagen clara sobre la estructura del ADN pero, Waston y Crick manipularon los archivos de Franklin y tomar dicha imagen como obtenida por ellos.

Más información: https://copepodo.wordpress.com/2006/11/08/los-trapos-sucios-de-la-ciencia-la-estructura-del-adn/

                                        Duplicación del ADN

el proceso de recopilacion del ADN es el mecanismo que permite que el adn se duplique (es, sintetizar una copia identica)

               Transmicion de la informacion genetica

Cundo una célula se divide y da como resultado dos células hijas, cada una de estas recibe una molécula de adn identica a la de la celuola madre. En consecuencia una molécula de adn a de duplicarce durante la divicion celular generando una copia idéntica a ella, es decir con la misma secuencia de base.

Genes y Código Genético

Para hablar de código genético primero hay que saber qué son los genes. Los genes son segmentos de ADN, unidades de material herdeitario que se encuntran en el núcelo de la célulasy contienen las introducciones de funcionamento del cuerpo.

Cada persona tiene unos 30000 genes, divididos en 23 pares de estructuras llamados cromosomas.

El código genético es un lenguaje que tienen los genes y que informan como se han de sintetizar las protínas, es decir, el orden que se han de sintetizar los aminoácidos. Este lenguaje se debe de hacer con 4 letras, las 4 bases nitrogenadas del ADN. Estas 4 bases son: bases púricas( guanina y adenina) y bases primídicas( timina y citosina). Por medio de afinidades químicas, se unen siempre la adenina con latimina y la guanina con la citosina.

Mutación

La mutación es cualquier alteración o variación del código genético; es decir, una alteración de los genes de los cromosomas. Es posible que una mutación ocurra mientras se realiza la meiosis.
Esta variación puede producirse en las células somáticas o en las células sexuales (gametos).
Las mutaciones pueden ocurrir de manera espontánea o inducida por algunos agentes llamados mutagenos. Se clasifican en externos (Ej: Radiaciones ultravioletas, rayos x, los cambios de temperatura, sustancias químicas,etc), e internas (Ej: Cambios accidentales del código del ADN o la ausencia de los sectores del gen o del cromosoma.

Algunos ejemplos de lo que causa la mutación:

- La enfermedad del Sobresalto: Un nuevo estudio revela que la mutación genética pY7O5C es una de las causas de la hiperplexia, una enfermedad caracterizada por respuestas exageradas a los estímulos táctiles o auditivos. Los pacientes que sufren esa mutación presentan síntomas adicionales a los normales, dimorfismo facial o retraso en el desarrollo motor.

-Accidente nuclear de Chernobyl: El 9 de septiembre de 1982, tuvo lugar una fusión parcial de la base en el reactor N°1 de la Planta. Aunque debido al secretismo de la URSS, no se informó a la Comunidad Internacional hasta 1985, se reparó y continuó funcionando.

El accidente grave se produjo en 1986, cuando explotó el reactor N°4.

El reactor nuclear N°2 de Chernobyl se cerró en 1991, el reactor N°1 en 1996, y el reactor N°3 dejó de funcionar en el 2000.

El desastre de Chernobyl provocó la liberación de substanciales cantidades de radiación hacia la atmósfera de radioisótopos tanto en forma particulada como gaseosa. Este accidente ha sido la liberación no internacional de radiación hacia el ambiente más significativo a la fecha.

Chernobyl tendieron a tener vidas medias mas largas que aquellos liberados, por la detonación de una bomba, produciendo curvas de radiactividad que varían en forma así como en tamaño.

https://www.youtube.com/watch?v=5JK5RljaJRE